A Genética Humana II (Análise Clínica e Forense)

Ecografia/Ultra-som (segundo trimestre de gestação do ser humano)

Há dois séculos seria impensável captar-se tal imagem. Hoje, fazem-se (e reproduzem-se) fotos, imagens, vídeos e toda a infinita celebridade de recursos através destas recentes técnicas que nos expõem os proto-seres humanos dos quais nos embevecemos a observar. Todavia, para além da magnificência tecnológica apresentada ou da magistral imagem que tanto nos seduz, há uma panóplia de análises a sublinhar que, registando as deficiências genéticas, podem alertar para esse facto. No entanto, havendo uma Medicina de Prevenção e «remendo», poder-se-à ir mais longe, aventando cientificamente o ser humano do futuro, criado, gerado ou elaborado fora de um ventre materno...?

Esta questão além de pertinente seria absurda, inócua ou talvez inatingível... há décadas atrás. Por ora, apenas se insta que tal criação seja pensada, experimentada mas não totalmente conceptualizada ou estaremos num futuro próximo a gerar seres humanos em laboratório; algo que se suspeita estar já a ser confinado mesmo que secretamente. Contudo, enaltecendo a Ciência Médica por todas as conquistas já aceites pela comunidade científica, seja na detecção das anomalias cromossómicas fetais a nível clínico, seja nas forenses na perspectiva da investigação policial, poder-se-à estar perto, muito perto, do absoluto divino conhecimento que além as estrelas (e outras esferas planetárias porventura ascenderão de igual forma?) ou será o inevitável caminho da evolução humana que a tudo isto nos transpõe e sugere continuarmos a investigar, analisar e a concretizar em presente imediato?

Técnicas de despistagem, elaboração da mais criteriosa engenharia genética  e um afim de incontestáveis processos na preparação de vacinas, sendo todas elas fundamentais no combate a certas doenças ou estirpes tais como a Raiva, o Herpes ou a Gripe, e toda a Humanidade aplaude no que concebe a sua existência mais pura ou isenta de todas estas maleitas contemporâneas. Assim sendo, que seres humanos seremos de facto no futuro que é já hoje, se até mesmo os astronautas que vão para Marte (em 2020) já serão, eles próprios, cobaias ou felizes contemplados com as inovadas nanomáquinas (ou nano-robôs/dentrómetros) dentro de si...? E os outros (nós todos...) que seremos então: iguais eleitos ou despojos dessa mundanidade e aleatória condição de mortais? Ou não... sendo exemplares deuses que, modificados, alterados e desenvolvidos numa fisiologia identicamente suprema, nos faremos continuar em glória e perfeição? Caberemos todos nessa endeusada civilização de seres resplandecentes, intocáveis e, imortais? Não o seremos já...???


Gestante - A Criação de Vida no ventre materno

Genética Clínica e Forense
As técnicas sofisticadas da Medicina e da prática forense permitem que a compreensão crescente do ADN seja aplicada com resultados práticos. Por exemplo, generalizaram-se os testes de ADN para identificar e prever doenças genéticas.
Pelo Estudo da Árvore Genealógica das famílias afectadas é possível traçar um quadro das relações genéticas e prever quais os indivíduos em risco, que podem depois ser sujeitos a despistagem, em busca de deficiências genéticas.

As Deficiências Hereditárias Dominantes manifestam-se com mais frequência na descendência do que as Anomalias Recessivas.
Algumas Anomalias Cromossómicas em larga escala, como as delecções, as adições e as translocações de blocos de genes, podem ser observadas ao microscópio se os cromossomas forem tratados com corantes, os quais produzem um padrão característico de bandas, mas a maioria exige a análise do ADN.

Uma Técnica Bastante Comum recorre a certas enzimas, chamadas: Endonucleases de Restrição, para cortar o ADN em determinados pontos. Os fragmentos são então separados por Electroforese e, identificados por sondas de ADN.
Pequenas Diferenças Genéticas entre os membros duma família produzem fragmentos de tamanhos diferentes e, portanto, diferentes padrões de bandas na Electroforese. A este processo dá-se o nome de: Análise dos RFLP (restriction fragment length polymorphism) - Polimorfismo do Comprimento dos Fragmentos de Restrição.


Ecografia/Ultra-som (ou ultrassom) na Gravidez

Métodos de Despistagem
Vários métodos de despistagem podem ser usados para analisar um Feto em desenvolvimento em busca de afecções hereditárias como a Síndrome de Down ou Trissomia 21. Esta revela-se como o resultado de um erro durante a Meiose (produção de gâmetas), que vai conduzir a célula com três cópias do cromossoma 21. Os embriões com células trissómicas resultam muitas vezes em Aborto Espontâneo; nasce, no entanto, cerca de uma criança em cada mil com esta síndroma.

Este Processo/Método de Despistagem consiste no emprego de Ultra-sons (ou ultrassons) que são relativamente inofensivos, no que se pode detectar as malformações graves, por vezes com apenas 10 semanas de gravidez.
A Amniocentese, a biópsia das Vilosidades Coriónicas e a Cordocentese são técnicas pelas quais as células - ou as proteínas fetais - podem ser obtidas, postas em cultura e usadas para diagnóstico genético.

Uma Outra Técnica de Despistagem, presentemente em desenvolvimento, consiste em testar as pequenas células fetais que escapam para a circulação sanguínea da própria mãe. Estas células podem distinguir-se das células da mãe pelo emprego de anticorpos fluorescentes que se ligam apenas a certas proteínas fetais. Esta forma de teste é ainda mais segura que a Amniocentese que, como é do conhecimento geral, em alguns casos, pode eventualmente gerar uma sequência abortiva.


Feto Humano em líquido amniótico da mãe.

Tratamento das Doenças genéticas
Algumas doenças genéticas podem ser tratadas depois de se terem desenvolvido, adicionando a Proteína ou a Hormona de que o indivíduo é deficiente ou reprogramando as células - uma técnica que está a ser desenvolvida com muita eficácia em empenho e aperfeiçoamento a cada dia que passa.

As Proteínas, as Hormonas e outras substâncias bioquímicas - assim como os Antibióticos e as Vacinas - podem ser produzidas por meio de Engenharia Genética, usando microrganismos ou culturas de células de Mamíferos como autênticas fábricas vivas!

A tentativa de reprogramar de forma permanente as Células Humanas Defeituosas ainda não foi bem sucedida; pelo menos na sua totalidade, uma vez que se tem o conhecimento no momento actual da utilização de «dentrómetros» ou seja, de nanomáquinas ou nano-robôs que tal como uma profunda e criteriosa análise médica (mas dentro do corpo humano) se faz na plenitude numa funcionalidade objectiva e premente. A NASA está no momento a elaborar essas experiências que acompanharão interinamente os astronautas na protecção dos mesmos em relação às inóspitas condições que possivelmente encontrarão no planeta Marte, por onde se investirão por meados do ano 2020.


Ratos de Laboratório (experiências em ratos com distrofia muscular)

Várias experiências têm sido incentivadas e, projectadas, sobre pequenos Ratos de Laboratório nessa invectiva (ou tentativa) de reprogramação celular. Uma delas, foi precisamente o processo de injectar o gene normal (directamente no tecido muscular) de Ratos portadores da doença de Duchenne - distrofia muscular (doença esta causada pela incapacidade de fabricar a proteína Distrofina) - no que se observou então uma melhoria temporária do seu estado.

Cinco por cento das células ficaram reprogramadas, mas o efeito só dura alguns meses. Usando Vírus pode vir a ser possível (muito em breve) introduzir ADN correctivo nas Células Humanas de determinados tecidos, mas os vírus têm de ser programados de forma a que se auto-destruam depois, caso contrário poderiam passar nas fezes e possivelmente infectar pessoas normais da população humana.

Estão em curso tentativas e experimentações para se produzir um Pulverizador de Vírus Vivos sujeitos a engenharia genética para prevenir a Fibrose Quística.
Apesar de se saber que é uma valência a nível mundial a utilização de Ratos (entre outros animais) para as experiências laboratoriais e farmacêuticas/cosméticas e tantas outras e, da urgência ou premência de através destes se chegar a maiores conclusões que se possam implementar no ser humano, há que registar também a abusiva utilização sobre os mesmos. Há sofrimento, há processos dolorosos, há morte! Conviver com isso não é fácil. Por ética ou por princípio haverá sempre vítimas ou cobaias que ninguém ouve, sente ou salva; infelizmente. Há espécies (como a humana) que se auto-sobrevaloriza usando estes meios, estas sequências, para um melhor conhecimento; no entanto, há que refrear esses ímpetos, mesmo a nível científico, pois que muitas das vezes o que se observa nos ratos não é extensível ou de igual processo clínico no ser humano; mas isto já faz parte de uma outra conversa, de um outro discurso...


Processo de Vacinação (imunização do ser humano)

A Engenharia Genética na Prevenção!
A Engenharia Genética também tem um papel fundamental no desempenho da prevenção de doenças não-hereditárias.
As Vacinas podem passar a ser vírus modificados, inofensivos, como o Vírus Vaccinia, que está a ser modificado para a preparação de vacinas contra a Raiva, o Herpes e a Gripe. Pode inserir-se um máximo de 25 genes-extra no Genoma Viral para se obter Imunidade Múltipla! Outras vacinas, como a da Hepatite B, podem simplesmente ser as proteínas superficiais do revestimento do vírus em questão. O Gene Viral é então inserido num microrganismo, que produz depois a vacina.

Por vezes, bastam alguns Aminoácidos Críticos para assim estimular o Sistema Imunitário do corpo! No caso de vírus como o da Gripe, que altera constantemente as proteínas da sua superfície, não é de modo algum assim tão fácil, contudo, os Investigadores nesta área estão constantemente em busca de partes que não se alteram nas proteínas superficiais.

Sabe-se (e reconhece-se) da resistência aos Antibióticos ou a certas estirpes que se vão alterando ou modificando, havendo então a necessidade cada vez mais premente dessa árdua e intensa investigação por parte dos especialistas na procura de novas soluções. Tarefa nada fácil, como já se arrogou, uma vez que se torna quase impossível esta luta sem tréguas de bactérias e vírus multi-resistentes ou mesmo multifacetados.


«Impressões Digitais» do ADN/Impressão Genética

Outras Aplicações da Engenharia Genética
A Engenharia Genética produz uma base de várias outras aplicações. As «Impressões Digitais» do ADN representam uma valiosa ferramenta para a Polícia Científica. Não será por demais invocar a já tão proclamada e famosa série televisiva CSI (Crime, Scene, Investigation) que tal como a sigla e a sua identificação relata, se trata da Investigação criminal, utilizando estes novos métodos e técnicas que ultrapassaram em muito os sonhos mais arrojados das primeiras gerações de arqueólogos, historiadores, cientistas e polícias ou detectives do mundo inteiro.

Mas vamos à explicação: À semelhança do que acontece com uma vulgar impressão digital, a Impressão Genética é exclusiva de cada indivíduo (com excepção dos gémeos verdadeiros). A sua determinação implica a observação de sequências específicas de ADN, que pode ser obtido de amostras extremamente pequenas de Tecidos, Cabelo ou Sangue, 5 microlitros de Sémen ou 10 raízes de Cabelos são o suficiente, assim como secreções bucais e células do Feto.

Para além da sua utilização na Captura de Criminosos, em particular os violadores, as Impressões Genéticas podem ser usadas para estabelecer relações familiares, como por exemplo, nos Processos de Paternidade. As pessoas envolvidas na Conservação das Espécies usam-nas para ter a certeza de que a Procriação em Cativeiro se faz entre elementos ou seres que não pertencem à mesma família, numa lógica da não-consanguinidade e parentesco.


Preciosa ferramenta policial: as tais «impressões digitais» do ADN!

As Impressões Genéticas
As Impressões Genéticas, como já se referiu, procuram de facto sequências repetidas de determinadas séries de bases, que fazem parte do ADN não-funcional.
Empregam-se amostras diminutas de Cabelo, Pele, Sangue ou outros fluidos corporais. O ADN é então cortado em fragmentos por Endonucleases de restrição e os fragmentos são separados por Electroforese. São depois aplicadas Sondas Radioactivas de ADN, que se ligam apenas a essas sequências de bases.
O Excedente de ADN da Sonda que não se ligou é então retirado, colocando-se seguidamente uma película de Raios-X por detrás da coluna. Obtém-se assim um padrão de bandas escuras onde a Sonda Radioactiva se concentra - trata-se do perfil exclusivo do ADN em análise!

Sabe-se que o ADN proporciona pistas exactas relativamente ao passado do Homem. Investigadores da Universidade de Berkeley, na Califórnia (EUA), estão a recolher amostras do ADN (uma delas retirada do pé de uma múmia egípcia com mais de 2000 anos) na análise e pesquisa que entretanto terão realizado sobre mais concludentes informações sobre a mesma.
Esta amostra (relativa ao pé da múmia) foi explorada no sentido lato da investigação em si, no que os estudiosos tentaram comparar com o ADN de Egípcios actuais (e de outras pessoas da região) para se observar como se alterou então o Fundo Genético comum.


Genética de População Humana

Prevenção é o slogan!
O Estudo da Genética contribuiu em muito para a compreensão moderna do que significa ser um Indivíduo e, do que temos em comum com os membros da nossa família e com o resto da Humanidade.
Surgiram entretanto muitas questões difíceis (ou de difícil abordagem e ética) tais como a descoberta de que um indivíduo - animal ou ser humano - possa transportar um gene que parece estar correlacionado com a predisposição para uma certa doença ou atributo social. No caso do ser humano, isso torna-se flagrante e, fulcral, se for tomado em conta os benefícios que daí podem provir acaso se estabeleça preventivamente um processo de alteração e, manipulação do gene em questão.

O Significado desta Correlação acima referido (na tal predisposição para determinada doença) permanece muito controverso e, embora ninguém duvide destes mesmos benefícios médicos de grande parte da Investigação Genética, as vantagens são efectivamente muitas!  Acima de tudo, de uma pessoa saber, por exemplo, que é portador de um gene que pode ser responsável pela doença de Alzheimer, Parkinson (ou outras variadas doenças como as do foro oncológico), podendo remediar tal, usando a Medicina Preventiva como escape. Ou seja, prevenindo essa doença ou patologia com os recursos médicos hoje ao alcance de todos nós, num comportamento exemplar de dar um passo em frente no evitar dessas mesmas doenças.

A Nível do Atributo Social - ou ominosa propensão criminosa que se possa tender a evidenciar - tentar-se colmatar tal, com outros níveis de consciência e mesmo outras terapêuticas de incidência psicológica ou cognitiva. Ninguém nasce ladrão, assassino ou burlão: mas pode-se remediar tal se houver oportunidade social e de intervenção (e mesmo reinserção) se acaso houver necessidade disso.


Iremos ser todos deuses no futuro...?

Seremos humanos ou deuses neste futuro que se aproxima?
Novas Técnicas também já possibilitam aplicações não-médicas, como a Selecção do Sexo de uma Criança em «fabrico laboratorial» ou de características individuais  tais como a Inteligência ou a Compleição Atlética e até a Clonagem de Embriões Humanos!
Tudo se torna possível num mundo de viabilidades (vulneráveis ou não à ética e ao bom senso humanos...) no que se apela a maiores consciências também no uso genético de massas ante tamanha diversidade de elementos e procura dos mesmos.
Haverá necessidade de um maior debate a nível mundial ou planetário sobre todas estas questões ainda em aberto - ou mesmo em chaga de extensa ferida, se nos ocorrer os desmandos ou dislates que se têm fabricado em autênticas deformidades sociais (umas secretas outras nem tanto!) nesta grande causa da engenharia genética em todo o seu uso e abuso.

Há quem afirme consensualmente com o que ditam as estatísticas que, se o crescimento global populacional continuar a acelerar a este frenético ritmo, dentro em breve se esgotarão todos os recursos naturais da Terra. Por outros que admitem que, actualmente com uma população de 7 biliões de habitantes, chegaremos aos 9 biliões em 2050.
A Taxa de Fertilidade tendo caído para metade nos últimos 50 anos, prevê-se assim que haja mais óbitos a registar do que propriamente nascimentos. Daí... a intervenção genética que, como se sabe, se insta mais nos países mais ricos e desenvolvidos num custo-efeito implacável. Ou seja, irá haver uma incessante procura de recursos não-naturais ou biotecnológicos na «construção» de novos super ou extraordinários seres humanos, numa perfeição intocável e não banal em toda a sua exposição fisiológica, anatómica e cognitiva; portanto, uns seres especiais, tal como deuses!

Não sei se ser «Deus» ou como deuses será - ou terá o efeito pretendido - mas sê-lo-à sempre por uma boa causa, mais que não seja pela evolutiva continuidade da Humanidade.
Somos o que fazemos em nós e por nós: somos em análise, investigação e conhecimento tudo o que se almeja alcançar que só aos deuses porventura estará guardado ou confinado. Não o sabemos. Mas queremos chegar lá, chegar mais perto e, se possível, tocar esse longo véu do desconhecido, o da criação e da fabricação, chegando mesmo a poder atentar contra as leis se não da Física, as de Deus, que Tudo pode, Tudo é, e Tudo constrói. Oxalá nos dignifique Ele ou os seus deuses para tal também podermos ascender tocando um pouco o Céu, esse mesmo Céu que é de todos nós mas só alguns conseguem entender de como é feito... e não o será em laboratório, certamente! Deus (a existir) é disso mesmo testemunha, acredita-se!