A Genética Humana I (Doenças Genéticas)

O Futuro do Ser Humano (informação genética/anomalias/mutações)

Não se sabe se o ser humano do futuro irá ser um cyborg, um ser mutante minimamente anatómico (em partes orgânicas de funções até aí desenvolvidas) ou algo similar, mas, transversalmente distinto ao que hoje nos é apresentado. Não se sabe mas especula-se. Todavia, sabendo-se do manancial de toda a informação genética de que actualmente se dispõe (em prevenção e controlo de risco) nas alterações dos próprios cromossomas que trazem inevitavelmente doenças/patologias graves, poder-se-à anular esse efeito, diminuindo ou restituindo a esses genes outra versão genética no ser humano?

Distúrbios e defeitos genéticos herdados dos progenitores em doenças hereditárias ou outras que se ramificam devido à alteração (por vezes) de um único gene - entre outras mutações recessivas comuns - o ser humano tem-se debatido por tentar conhecer, perceber e por conseguinte chegar mais à frente, no combate às mesmas. Todas as doenças que daí proliferam ou sintomatologias que daí advêm, são sempre causadoras de grande sofrimento, instabilidade e precocidade de tempo de vida. Haverá algo que tal possa mudar, mesmo para além das técnicas e de todo o conhecimento científico e, biomédico, com que hoje se confronta todos estes males humanos...?

Sabendo-se da intrínseca nocividade das substâncias químicas tóxicas, assim como da radiação ionizante de que o ser humano sofre, revertendo-se em cancro e outras doenças degenerativas (em mutação genética por defeitos nos genes que controlam a divisão celular), ter-se-à a lucidez necessária para colocar um travão a todas estas incríveis alterações que, muitas das vezes, são a consequência fatal de outros distúrbios/factores ambientais? Quererá o Homem deixar-se alterar, modificar ou simplesmente transmutar (tal como os seus genes) perante a acintosa verdade actual - mecanizada ou robotizada - nas quais a emotividade, a sensibilidade ou mesmo a sua longevidade sejam postas em causa...?

Haverá futuro para o Homem...? E havendo, sobreviverá o riso, o choro, a lágrima, a emoção, a sensação ou mesmo a libertação de todos os mecanismos ou ferramentas das quais possuindo o seu conhecimento, terá também a sua prisão, o seu encerramento...? Iremos ser «humanos» ou robôs, isentos de doenças, isentos de defeitos, isentos de tudo o que nos regeu até aqui? E isso, ser-nos-à benéfico ou maléfico além os tempos, além quem nos concebeu...? Estará escrito nos anais estelares ou prognósticos cósmicos de que, a Humanidade, vai de facto sofrer uma transformação, uma alienação ou talvez uma terraformação da qual jamais se lembrará se tal se concretizar???


Erradicar-se-à as doenças/patologias e factores patogénicos de que actualmente sofremos...?

Doenças Genéticas
Cerca de 60% das pessoas sofrem provavelmente duma Doença Genética - ou parcialmente genética - no decurso da sua vida.
Quase metade dos nados-mortos deve-se a defeitos genéticos. Muitos distúrbios genéticos são efectivamente herdados dos seus progenitores, que podem igualmente sofrer dessa doença ou serem dela portadores, mas também podem surgir de forma espontânea de erros ocorridos durante a Meiose e Produção de Gâmetas - ou mesmo durante as divisões celulares que se seguem à fertilização.
Alguns desses distúrbios genéticos podem surgir, mais tarde, em quaisquer células do indivíduo - a maioria dos cancros começa deste modo.
Os Genes Herdados podem provocar predisposição para certas Doenças Genéticas. Um exemplo disso mesmo, é o gene que predispõe as mulheres ao Cancro do Seio ou Cancro da Mama. Só se estas mutações afectarem as Células Sexuais é que passam então para a geração seguinte.

Conhecem-se mais de 500 Doenças Genéticas devidas a uma alteração num único gene - muitas vezes numa única base de ADN.
A Anemia das Células Falciformes, por exemplo, deve-se à substituição de uma única base, que resulta assim na troca do Aminoácido Glutamato pela valina num determinado ponto da Molécula de Hemoglobina.
A Anemia das Células Falciformes é provocada por um alelo mutante recessivo: os Heterozigóticos não apresentam sintomas mas funcionam como portadores da doença.
Outras Mutações Recessivas (comuns) são, por exemplo, as que dão origem ao Albinismo, à Galactosemia e à Fenilcetonúria. Muitas afecções devem-se a alelos mutantes dominantes.
A Acondroplasia - uma das principais causas de Nanismo - é dominante, o mesmo acontecendo com a coreia de Huntington. Tanto os Indivíduos Heterozigóticos como os Homozigóticos apresentam os sintomas.


Cromatídeos de Cromossomas Humanos (imagem através de microscópio electrónico)

Doenças ligadas aos Cromossomas
Quando o Alelo defeituoso se situa num Cromossoma Sexual, o padrão de hereditariedade é diferente. Não se conhecem quaisquer doenças humanas ligadas ao cromossoma Y, mas muitas, tais como a Hemofilia, estão ligadas ao cromossoma X. Se uma Mulher for portadora do gene, em média metade dos seus filhos recebe um cromossoma X defeituoso.
Os Filhos do Sexo Masculino sofrem da doença, uma vez, sendo XY, não existe um segundo alelo para mascarar o gene.
As Pessoas do Sexo Feminino, para serem afectadas, têm de receber o gene defeituoso de ambos os progenitores.

As Doenças Genéticas também podem ser causadas por alterações dos próprios cromossomas. Duplicações, Inversões e Translocações podem modificar os genes  se a quebra ocorrer no interior dos genes e não entre eles. Os rearranjos também podem separar os genes das Sequências de ADN que os controlam, com resultados graves.
A Duplicação ou a Repetição Múltipla de sequências nucleotídicas está implicada em várias doenças, incluindo a coreia de Huntington, o X frágil e a distrofia Miotónica.
A delecção de parte de um cromossoma tem normalmente consequências desastrosas!



Informação Genética ao serviço do Ser Humano (recobro/reestruturação anatómica/eliminação de doenças genéticas no futuro)

Outras Doenças...
Outras doenças devem-se à alteração do número de cromossomas, o que acontece quando os cromossomas não se separam devidamente durante a Meiose ou quando um Cromossoma fica então para trás durante a formação da Membrana Nuclear.
Podem introduzir-se Mutações num Feto quando a mãe se expõe a determinadas condições, como por exemplo, radiação ionizante, a qual pode indefectivelmente danificar o ADN. Anomalias Cromossómicas Graves provocam também abortos espontâneos.


Feto Humano

Alterações do X e Y/doenças subsequentes...
Algumas alterações afectam o número e o equilíbrio entre os cromossomas X e Y. A Síndroma de Turner, que provoca sintomas que incluem a Infertilidade e uma esperança de vida encurtada, deve-se à ausência de um segundo cromossoma sexual: esses pacientes são XO.
As Pessoas atingidas pela Síndroma de Klinefelter (apenas homens) são XXY ou mesmo XXXY ou XXXXY. Na Puberdade, desenvolvem caracteres femininos; são estéreis e podem apresentar algum atraso mental ou cognitivo. Os indivíduos XYY são mais ou menos normais - ou seja, revelam-se razoavelmente desenvolvidos no que conceptualmente se determina por «normal».

Algumas Doenças - muitos dos Cancros, a Diabetes «Mellitus», a Epilepsia, a Artrite Reumatóide e a Esclerose Múltipla - são todas elas consequência directa de deficiências em vários genes diferentes, podendo também estar associadas a factores ambientais. Em consequência, os efeitos da doença podem ir de suaves a... graves, muito graves. Muitas destas doenças ainda em processo de estudo e, investigação, ainda não têm cura. Contudo, objectiva-se um grande empenho por parte de toda a comunidade médico-científica na resolução terapêutica mais eficaz, segura e talvez mesmo indolor para quem estas doenças afecte. O mundo não pára, havendo a necessidade urgente de meios, recursos e dinâmicas até alternativas (até mesmo fora dos circuitos da medicina conservadora) para que algo se atinja nesse sentido. O ser humano será mais feliz se houver mais saúde, indubitavelmente!


Células Cancerígenas (as revolucionárias descobertas, conquistas e glória de novos tratamentos, novas e eficazes terapêuticas no combate às doenças do foro oncológico - Cancro).

 Uma das mais terríveis doenças: O Cancro!
Doenças como o Cancro são frequentemente provocadas por Mutações que ocorrem tarde na vida do indivíduo, em células vulgares do corpo, muitas vezes em consequência de exposição a produtos químicos tóxicos ou a radiações.
Os Cancros são causados por defeitos nos genes que controlam o ciclo da divisão celular. A Morte da Célula constitui um acontecimento normal do ciclo celular de muitos tipos de células: após um certo número de divisões, a célula é então programada para morrer.

As Células Tumorais não se dividem mais rapidamente do que as outras mas, simplesmente, continuam sempre a dividir-se. Um dos Factores-chave do Cancro pode ser a perda de sinais, ou a incapacidade de responder aos sinais, que fazem com que as células morram na altura devida. Por exemplo, quando o gene C-myc, que está envolvido na escolha entre a proliferação celular e o «suicídio», é activado, a célula pode dividir-se; quando é desligado, a célula mata-se.

O C-myc está sob o controlo dos factores de crescimento (hormonas). Mutações no C-myc podem fazer com que este não responda a sinais que o desligariam, de modo que a divisão prossegue descontrolada e o suicídio da célula é suprimido.
Cerca de um terço a metade dos Cancros envolvem então uma Mutação de gene P53, que na realidade evita os cancros ordenando às células danificadas - ou potencialmente malignas - para pararem a divisão e, repararem assim os danos ou para cometerem suicídio.

Os Genes que transformam as células normais em Células Tumorais chamam-se: Oncogenes. Os Proto-oncogenes, versões normais desses genes que sofreram Mutação, regulam os processos fundamentais da divisão celular ou do crescimento.
Os Retrovírus causadores de Cancro «sequestraram» os Proto-oncogenes do Genoma do hospedeiro.provocando-lhe mutações durante esse processo, para produzirem versões com funcionamento defeituoso, que causaram Cancro quando o vírus reinfectou as células do Animal.
Apenas 15% dos Cancros Humanos são provocados por genes introduzidos por vírus. A maioria das vezes, são produtos químicos nocivos ou radiação ionizante que convertem os Proto-oncogenes das células em Oncogenes. O cancro exige normalmente uma Mutação de mais do que um Oncogene para se desencadear.


Sistema/Processo de Radioterapia oncológica (Novo Acelerador Linear para Radioterapia em pacientes com Cancro).

Tratamentos/Terapêuticas e Descobertas
Actualmente, exibem-se por vários estabelecimentos clínicos ou hospitalares vários sistemas de Radioterapia oncológica nos pacientes com Cancro. Geralmente, os pacientes são submetidos a Radioterapia para tratamentos vários, tais como no caso da doença de Hodgkin - um cancro do sistema linfático provocado por Mutação Genética.
A Radioterapia atinge apenas os tumores à zona; medicamentos modernos podem atingir o alvo com muita precisão quando ligados a anticorpos monoclonais que procuram especificamente as Células Tumorais, ligando-se a estas.

Existe, hoje, uma maior abordagem na luta e combate feroz contra esta doença que muitos consideram a mais terrífica e, fatal, ante todos os esforços para a debelar. Contudo, nada é deixado ao acaso nem sequer negligenciado por toda a comunidade médica numa intensa ou laboriosa investigação neste sector. Estas novas abordagens, tentando combater as células cancerígenas ou células compostas por outros vários tipos de doenças, invectiva-se nestas, uma combinação dos poderes do Laser e, de nanopartículas de forma mais eficiente.

Os Cientistas estão actualmente a solidificar um revolucionário método (que se baseia na utilização de rajadas curtas de luz-laser) para produzir pequenas explosões de partículas de ouro que foram colocadas no interior das células-alvo previamente.
As Explosões que não causem efeitos nefastos para as células circundantes, são altamente capazes de desmembrar as cancerígenas, agindo dessa forma como uma espécie de «britadeira» em suas metas, batendo e fragmentando incansavelmente nestas - dados divulgados no relatório da «LiveScience».


Células Cancerígenas - o mundo da nano/biotecnologia (cada vez mais perto da sua erradicação ou cura para o cancro...?)

Basicamente, os Elementos Activos nesta Terapia, são «nanobubbles» (nanobolhas) que formam como as partículas de ouro são submetidas a intensos - mas de curta duração - pulsos de Laser.
Este grupo científico, da Rice University, no Texas (EUA) foi capaz de determinar que, a intensidade dos Lasers, pode ser ajustado de duas maneiras, resultando em dois métodos diferentes. O resultado final poder-se-ia reverter em bolhas claras - ou brilhantes e pequenas - que seriam inofensivas ou ainda em explosões maiores que ocorreram no interior da célula, desmembrando-a.

«Segmentação de Células-único é uma das vantagens mais elogiadas da Nanomedicina, e a nossa abordagem cumpre essa promessa com um efeito localizado dentro de uma célula individual. A ideia é detectar e tratar células saudáveis cedo, antes de uma doença progredir ao ponto de fazer as pessoas adoecer em extremo sofrimento». - Esta, a afirmação textual do Físico, Ru Dmitri Lapotko - autor de um novo estudo que detalha em pormenor este revolucionário método no combate ao Cancro, em assertiva divulgação na revista científica «Nanotechnology».

Actualmente, estes bravos cientistas equipam as nanopartículas com anticorpos, para que em finalidade e concretização elas se liguem às células cancerígenas sozinhas.
A criteriosa pesquisa/investigação foi realizada com células cancerígenas colectadas (ou seleccionadas) de pacientes com Leucemia, assim como de pacientes com Cancro da cabeça e pescoço. Deseja-se então muito sucesso  nestas investidas e experiências médicas, pelo que desde já se cita - e se tenta em parte homenagear - por tanto empenho havido sobre quem tanto sofre destas terríveis e temíveis patologias.


Que ser humano seremos no futuro...?

O Futuro da Humanidade
Não acredito que sejamos robôs; não o devemos ser nem incentivar. Mas a biotecnologia impõe-nos o desenvolvimento, a ordem, o princípio, o meio e até o fim onde poderemos ir; onde poderemos chegar, caso se não venha a esgotar todos os recursos biomédicos de que hoje dispomos. E que assim será num futuro próximo, supõe-se. Todos teremos a ganhar se aliados a uma inteligência artificial, soubermos aceitar, compor e realizar (contextual e estruturalmente) toda essa dinâmica robotizada em que agora a Humanidade se investe e incorpora: integral e literalmente!

Nada mais a verificar (ou a obstar), a não ser o desejo sentenciado por todos nós, Humanidade, de se não estar a criar uma espécie de imortalidade - ou eternidade além o tempo e espaço físico que nos conduz na Terra - como civilização que somos e ostentamos ser. Mas, na realização e concretização de meios para que se acabe (ou pelo menos se minimize) o sofrimento de que tantos padecem, desde já se augura muitos êxitos neste longo caminho da biomedicina e nanotecnologia biomédica. Entre outras áreas que porventura surjam nesse igual trilho científico de investigação e práticas na saúde e bem-estar do ser humano.

Sendo máquinas, seres biónicos, seres munidos de próteses mecânicas (e outras) ou seres transmutados de texturas e estruturas orgânicas por outras de metal ou substâncias artificiais moleculares que entretanto se venham a descobrir e, a implementar nos nossos corpos físicos, a verdade porém, é que não nos deixaremos amortalhar por essa igual espécie robotizada não sensorial e não emotiva de seres ambulantes voláteis, andrógenos e sem essência humana alguma.
Somos Humanidade e temos orgulho nisso! Por enquanto...