A Herança Genética III (Linkage e Crossing-Over)

Cão (raça Labrador - Retriever)

O que hoje se determina na actuação dos genes e suas características na transmissão hereditária, havendo todo um conhecimento do que tipifica um Homem ou um animal (na cor dos olhos, cabelo e altura ou na do pêlo, no caso dos animais), haverá na ciência médica e laboratorial algo que o altere, subjugando no futuro estas espécies ao que se pretende, mesmo que daí saiam autênticas aberrações?

Sabe-se que as Interacções Génicas não são os únicos factores que controlam a expressão dos genes (havendo a influência impetuosa dos factores ambientais externos e internos do organismo) mas, saber-se-à controlar ou mesmo modificar os mesmos por vias tecnológicas que nos reproduzem outros seres, outras criaturas, na criação incómoda de uma completa modificação genética?

A Hemofilia e o Daltonismo expressam-se numa hereditariedade específica, contudo, poder-se-à no futuro próximo reprimir estes genes, estes cromossomas causadores de tal, ante a perspectiva de se propagar à prole genética? Que nos dirá o futuro, se acaso tudo e todos podermos ser praticamente manipulados, alterados ou geneticamente pré-fabricados numa standarização médico-científica???


Flores - transmissão dos genes

«Linkage» e «Crossing-Over»
A Descoberta dos Genes como responsáveis pela transmissão da características individuais, feita pelo monge austríaco Gregor Mendel, Proveio do estudo da hereditariedade de dois ou mais genes (pares de alelos) de cada vez. Com dois pares de Alelos envolvidos, por exemplo, na cor das flores e comprimento do caule, quando uma planta homozigótica em relação ao alelo dominante de ambos os genes é cruzada com uma Planta Homozigótica Recessiva, toda a primeira geração (F1) apresenta o Fenótipo que é determinado pelos alelos dominantes.

Na geração F2, há nove genótipos possíveis, resultando em quatro fenótipos na proporção 9:3:3:1. Isto apenas acontece se os genes para a cor das flores e os genes para o comprimento do caule foram transmitidos independentemente aos gâmetas. É este o princípio da Segregação de Mendel. No entanto, só se verifica quando os pares de genes se localizam em diferentes pares de Cromossomas Homólogos. Se os genes responsáveis por ambas as características se situarem no mesmo par, não se transmitem independentemente; tendem a ser transmitidos juntos - Linkage - a não ser que sejam transferidos para o cromossoma homólogo por «Crossing-over» durante a Meiose. A segunda lei de Mendel tem, por conseguinte, de ser modificada!


Sistema de Grupo Sanguíneo ABO

Grupos Sanguíneos
Alguns genes, como os que determinam os Grupos Sanguíneos, apresentam mais do que dois alelos. Os Grupos Sanguíneos são muito importantes porque, se uma pessoa receber uma transfusão de sangue de um grupo diferente do seu, o corpo pode rejeitar as Células Sanguíneas, o que provoca indefectivelmente uma reacção muito perigosa!
Há três Alelos: 1A, 1B e i. 1A e 1B são codominantes - ambos se manifestam, nenhum deles é dominante. 1A e 1B são então dominantes em relação a i; quando estão ambos presentes, 1A e 1B são codominantes - nenhum deles é dominante em relação ao outro - e i, é recessivo em relação a ambos.
Assim, existem quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O. Nem a proteína A nem a proteína B estão presentes no tipo O.


Cães (jovens) de raça Labrador - Retrevier (interacção de genes diferentes - Epistasia)

Variação Contínua e Epistasia
Alguns caracteres são determinados por mais do que um gene. Alguns genes modificam a expressão de outros. Em certos casos, dois genes actuando em conjunto podem produzir um Fenótipo que nenhum deles pode produzir sozinho.
Quando um grande número de genes está envolvido na expressão de um determinado carácter, pode então ocorrer uma gama de Variação Fenotípica quase contínua, designada Variação Contínua. Observa-se este efeito na cor do cabelo dos Europeus e dos Norte-Americanos, na cor dos olhos e na altura. Por vezes, um gene pode mascarar completamente a expressão de outro gene, de modo que alguns dos Fenótipos esperados não ocorrem. Chama-se a isto: Epistasia.

Em alguns Cães, por exemplo, vários genes diferentes estão envolvidos na síntese do pigmento Melanina. Alguns afectam a quantidade de Melanina produzida, de modo que a pelagem do animal pode ser castanha ou preta.
Finalmente, por efeito de um outro gene, pode não ser produzida Melanina e o indivíduo (ou animal) é Albino (designação dada a estes indivíduos com estas características), com uma pelagem branca e olhos cor-de-rosa. Outros genes ainda afectam a deposição de Melanina; se nenhuma Melanina for depositada, a pelagem é então amarelada.
As Interacções Génicas não são os únicos factores que controlam a expressão dos genes - o ambiente interno ou externo do organismo, cujos sinais são muitas vezes mediados por Hormonas, também influencia a expressão de muitos genes!

Um caso exemplar de Epistasia, revela-se nos cães de raça Labrador que acima a imagem representa destes jovens cães, apresentando assim esta Interacção de Genes diferentes.
Alelos do gene B determinam então a quantidade do pigmento escuro Melanina produzido: B (preto) é dominante em relação a b (castanho). Mas Alelos de um outro gene - D - determinam se o pigmento é ou não depositado na pelagem. D, permite a deposição, enquanto o Alelo Recessivo d não permite (de modo que o genótipo dd impede a deposição), dando origem a uma pelagem amarelada. Para que B ou b se exprimam, o alelo dominante D, tem de estar presente.


Felino (Gato) com malhas pretas e amarelas - genes responsáveis pelos pigmentos preto e amarelo.

Células Descendentes
Um Gato com malhas pretas e amarelas é sempre Fêmea! O gene responsável pelos pigmentos preto e amarelo situa-se no cromossoma X. Os machos têm apenas um X, pelo que só podem ser pretos ou amarelos. O preto (B) é dominante em relação ao amarelo (b).
Bb dá origem à pelagem malhada das Fêmeas! No Embrião, um dos cromossomas X é inactivado aleatoriamente em cada uma das células. Em todas as Células Descendentes, o mesmo cromossoma X, portador de um alelo B ou b, permanece inactivo, dando assim origem a um mosaico de manchas amarelas ou pretas. (As manchas brancas devem-se a um outro gene).

Uma Fêmea malhada e um Macho amarelo produzem fêmeas malhadas (Bb), machos pretos (B), fêmeas amarelas (bb) e machos amarelos (b). À semelhança com o que acontece com o Daltonismo (doença recessiva ligada ao cromossoma X que impossibilita o indivíduo de distinguir as diferentes cores), a pelagem malhada constitui um exemplo de ligação ao sexo.


Daltonismo - condição hereditária

Hemofilia/Daltonismo
Certos Alelos podem mesmo ser letais para a descendência! Os Alelos que suprimem ou não activam a produção de Clorofila nas plantas levam à morte das Plântulas a partir do momento  em que se esgotam as reservas alimentares da semente. Essas Mutações, muitas vezes recessivas, afectam as proporções de Fenótipos esperados na descendência.

Um gene ligado ao Sexo localiza-se nos cromossomas sexuais. Se se situar no Cromossoma Y, exprime-se apenas no sexo com o Genótipo XY.
Os Alelos Recessivos localizados no Cromossoma X exprimem-se  sempre no sexo XY, mas só se exprimem no sexo XX - se ambos forem recessivos.
A Hemofilia e o Daltonismo são muito mais comuns nos homens do que nas mulheres. Isto deve-se ao facto de os alelos responsáveis serem recessivos, e por conseguinte, estarem localizados no Cromossoma X, exprimindo-se prontamente nos homens (XY). Nas mulheres, só as duplamente recessivas exprimem esses alelos. Uma Mulher Heterozigótica é portadora do alelo recessivo, pelo que pode eventualmente ter filhos hemofílicos ou daltónicos.

O Daltonismo é uma consideração hereditária devido a um gene que se situa no cromossoma X. O Alelo Recessivo resulta em falta de pigmentos fotossensíveis na Retina. A forma mais comum é a cegueira às cores Vermelha e Verde, as quais lhes são perceptíveis de serem iguais.
No caso da Mulher, esta só é daltónica se herdar os alelos recessivos de ambos os progenitores (XcXc), mas pode ser portadora (XCXc).


Genética em perigo - Cromossomas Y (na fig. ilustração de espermatozóides)

Extinção do Cromossoma Y...?
Existe uma preocupação a nível global sobre os baixos índices de fertilidade que se registam em diminuição - em número e qualidade - devido a vários factores determinantes nessa causa. Causa essa, que vai desde o tabagismo ao stress, passando pelos ritmos acelerados de vida quotidiana ou mesmo certos hábitos (maus) inculcados numa grande massa populacional que infecta, fragiliza e chega mesmo a matar os espermatozóides e toda uma qualidade destes num processo de fertilidade pouco abundante e, nalguns casos, inexistente.

Uma exímia investigadora australiana de seu nome, Jennifer Graves, da Universidade de Camberra (Austrália), está seriamente envolvida e, preocupada, pelo que assume ir ser uma terrível contingência - anómala e de plena extinção - sobre o cromossoma Y, fazendo uma rasante estimativa (ou previsão) dessa breve extinção do sexo masculino dentro de aproximadamente...cinco milhões de anos! Nada que nos assuste...por enquanto.

Mas a investigadora vai ainda mais longe no que alude a se dever ter uma maior consciência sobre este indesmentível facto que, talvez não esteja tão longe assim de nos reprimir ou fazer curvar, ante uma perspectiva de erradicação total do cromossoma Y no mundo.
Ese seu elaborado estudo prevê que o Homem esteja em extinção daqui a alguns milhares de anos (5 milhões mais precisamente), dada a fragilidade do cromossoma Y - gene que determina o sexo masculino como já se referiu. Segundo a cientista, tal é considerado um...«acidente evolutivo!» - Algo que evocou e enalteceu ante uma assembleia de outros cientistas e interessados na matéria, durante uma palestra que deu na Academia Australiana de Ciências.

Resumiria o tema e em parte o seu estudo, ao exortar que, geneticamente, os homens possuem os cromossomas XY e as mulheres, os cromossomas XX. Até aqui nada de novo; só que Graves admitiria de seguida, explicando sucintamente que, a estrutura do Y (masculino) está a ficar mais frágil em relação ao X (feminino). A cientista acrescentou em jeito de remate conclusivo de que, há milhões de anos, o homem continha um maior número de genes (agora tem menos de 100, admitiu) e, a tendência actual e de previsão futura, é a de um decréscimo acentuado ou franca diminuição; «no Futuro...pode mesmo desaparecer totalmente!» - Apregoou Graves de modo taxativo.

Esperando que a previsibilidade científica de Jennifer Graves se não justifique ou se remeta num futuro próximo (ou distante) sobre este insubstituível cromossoma Y (masculino), teremos sempre a esperança de tal não suceder - e o Homem (homens e mulheres), tendo como missão única essa calamidade, possa inverter essa consignação avassaladora de um extermínio da Humanidade.

Todos temos de trabalhar para isso. Temos de procurar as causas e invectivar esforços ou resolver pura e simplesmente os seus efeitos, numa causa-efeito ou consequência que nos irá ser pungente e gravosamente fatal num futuro não muito distante.

Geneticamente somos todos imperfeitos. Ou perfeitos demais. Haver um equilíbrio será justo, para que neste futuro que é já hoje, nos não arrependamos de algo por que não lutámos, por que não defendemos. Hoje e sempre, a Humanidade prevalecerá, se prevalecerem os seus princípios básicos do que nos faz ser Humanidade: o continuar a trabalhar para o bem da nossa espécie. Hoje e sempre!