A Degenerescência Macular: uma das mais temíveis doenças degenerativas que neste específico caso afecta a área central da retina (mácula) e conduz a uma diminuição acentuada e irreversível da visão central - com conservação da visão periférica. Esta doença é a principal causa de perda de visão em pessoas com mais de 65 anos de idade, sendo provocada por factores ambientais, envelhecimento e predisposição genética.
Estou Cego!
"Tudo começou como uma espécie de enevoamento. Num dos olhos. Primeiro um e depois o outro, sem pedir permissão ou qualquer explicação para tanto atordoamento. Não conseguia focar ou discernir distintamente nada. Nada! E a raiva apoderou-se de mim como monstro ensanguentado e ávido de sangue, ávido de morte. Deixei de conseguir ler, o que tanto prazer me dava, em horas que não controlava ou sequer dominava sobre um espaço-tempo em que me perdia como se me tivesse feito transportar para essa outra dimensão de participante - ou colaborante - dessa outra história, dessa outra mágica narrativa que tanto me colocava como herói como o mais ignominioso pária de todos os tempos. Sei que a idade é um factor de risco, assim como o tabaco que fumei e condensei ao longo de toda a minha vida, ou quando me expus em existência crónica e errónea, reconheço hoje, à radiação ultravioleta de quando enfrentei as minhas mais duras e loucas aventuras de jovem caminhante e, tresloucado alpinista, em tempos que mal recordo mas me dão a certeza de os ter vivido de forma categórica. E aleatória. Hoje pago por isso. Hoje peno por saber que tudo poderia ter sido evitado e talvez menos aviltado se tivesse sido mais cuidadoso, mais protector com o meu eu, não só pela diminuição da acuidade visual central existente, mas por toda a consciência do que só poderei lembrar em arquivo neuronal e não visual sobre tudo o que amei. E senti. Não vejo, mas pressinto, que sou ou posso ser ainda, uma efectiva presença em utilidade e avença de algo em que poderei contribuir como velho que sou, na cegueira e na pieira do que estes velhos pulmões também me ditam. Estou cego mas não sou cego, pois vejo muito para além do que me dizem... E estou vivo! Sei que errei e vivo para o redimir, para o expelir de mim como o mais terrível ectoplasma que se me associou, se me colou à pele e ao outrora campo de visão que tudo via, tudo resplandecia. A cegueira não me vai vencer, estou certo, pois sei que com ela aprendi a caminhar, a dar outros passos, a encontrar uma outra luz, ainda que pelo meio de muitas outras sombras... O meu dia tornou-se noite, não de repente, mas muito devagarinho, como um humilde exilado ou errante peregrino que não sabe qual o seu destino. Estou cego eu sei, mas não o sou! Não mo permito!!!"
Degenerescência Macular
A Degenerescência Macular Associada à Idade (DMRI) afecta mais de 150 milhões de pessoas em todo o mundo, estando por sua vez associada à deposição de lípidos e proteínas «gordas» na retina. Estima-se que corresponda à principal causa de cegueira nos países ocidentais. Em geral a doença aparece por volta dos 55 anos, sendo progressiva, aumentando a sua prevalência com a idade.
A Incidência e a Prevalência da Degenerescência Macular têm vindo a aumentar, o que resulta do envelhecimento geral da população, do aumento das situações implicadas no seu aparecimento, e também, da melhoria da capacidade de diagnóstico para esta doença. Em Portugal, há a estimativa de que cerca de 12% das pessoas com mais de 55 anos de idade, sofrem de degenerescência macular.
As pessoas afectadas por esta doença geralmente queixam-se de terem visão turva ou cegueira no centro do campo visual. Existem duas formas de Degenerescência Macular associada à Idade/DMRI: A Exsudativa e a Seca (ou Atrofia Geográfica). Na primeira (exsudativa) existe tratamento, sendo esta responsável por aproximadamente 15% dos casos de degenerescência macular associada à idade. No segundo caso (seca ou atrofia geográfica), e por conseguinte na forma encontrada mais comum e que afecta cerca de 85% da população mundial, ainda não existem terapias eficazes.
Sabe-se que a Degenerescência Macular tem um significativo impacto na vida do doente e da sua família, no que acrescenta um peso enorme em termos económicos para os Sistemas de Saúde.
A Prevenção Possível poder-se-à relacionar com os factores de risco, nomeadamente: O tabagismo, a hipertensão, as carências alimentares, e a intensa exposição às radiações ultravioletas. A idade e a história familiar também são factores de risco.
As Carências Vitamínicas e os Oligoelementos são apontados em grande parte como os efectivos causadores da degenerescência macular, sem se excluir obviamente a já referida exposição crónica à luz intensa e à radiação ultravioleta, mas também à hipertensão arterial assim como, à Aterosclerose como potenciais factores de risco.
A Terapêutica: A cura total é ainda uma meta por atingir; todavia, existem hoje grandes avanços que seguidamente se reportarão na senda de uma eficácia mais realista com o que esta doença define.
Há que registar de que, o tratamento profilático das formas precoces da doença (que contribui com cerca de 85 a 90% da dos casos em em regra não provoca sintomas relevantes), sugere suplementos vitamínicos e minerais em altas doses - como o Zinco - que é indicado no caso dos pacientes com maior risco de progressão.
Em relação às formas tardias ou avançadas da doença (degenerescência macular com atrofia geográfica e degenerescência macular exsudativa), esta pode ser abordada através da fotocoagulação com raios laser, através da terapêutica fotodinâmica ou ainda das injecções intra-oculares de substâncias capazes de melhorar ou de controlar o processo degenerativo.
Estima-se que em Portugal existam aproximadamente 310.000 pessoas com a Forma Precoce da Doença e cerca de 5.000 novos casos com a Forma Tardia ou Avançada - e cerca de 30.000 com a Forma Exsudativa e 15.000 com a Forma de Atrofia Geográfica (ou degeneração macular seca).
As Terapêuticas depois das descobertas científicas. Células estaminais ou mesmo Estatinas (medicamentos capazes de diminuir os níveis de colesterol), poderão reverter os efeitos da Degenerescência Macular Associada à Idade (DMRI). Finalmente a esperança foi recobrada no que poderá ser a breve termo uma ou mais vias para se conseguir com sucesso algo que até aqui era impensável: criar luz ao fundo de um túnel muito escuro no mundo da degenerescência macular da idade, também conhecida por DMI.
As Descobertas
Em 2015 veio a público a feliz notícia de que cientistas do Instituto de Medicina Regenerativa Cedars-Sinai, nos EUA, tinham finalmente conseguido abrir mais uma «fresta de luz» a quem tanto se mantinha na escuridão ocular sofrendo desta doença.
Para o estudo, os investigadores do Cedars-Sinai converteram células adultas da pele de seres humanos em células estaminais pluripotentes induzidas (IPSC) que se podem expandir indefinidamente, e transformar em qualquer tipo de célula do organismo humano. De seguida, as IPSC foram orientadas para se transformarem em células neurais/neuronais progenitoras, conhecidas como Células Estaminais Neurais Progenitoras Induzidas (iNPCS).
Segundo os cientistas, as iNPCS constituem assim uma nova fonte de células adultas derivadas que produzem efeitos significativos na redução da perda de visão associada à Degenerescência Macular.
Na experiência entabulada por estes investigadores sobre pequenos roedores (na já referida aplicação endovenosa em ratinhos), verificou-se uma migração de células saudáveis à volta da retina, formando então uma camada protectora que evitou a degenerescência de células da retina que, de acordo com os especialistas, são indefectivelmente fundamentais para a visão.
"Este, é o primeiro estudo a demonstrar a preservação da visão após uma única injecção de células humanas adultas derivadas num modelo de ratinho com degenerescência macular da idade." (Afirmação de Shaomei Wang, o autor principal do estudo)
A realização de muitos ensaios e testes clínicos têm desde então dado azo a novas descobertas, no que estes investigadores mostraram na altura a sua total confiança de, em breve, poderem utilizar Células Estaminais - derivadas de células adultas - para tratamentos personalizados nesta e noutras doenças. E, testar assim, os potenciais benefícios da Degenerescência Macular da Idade em fases mais avançadas da doença. Mas mais haveria.
Em 2016, foi publicada a notícia (na revista científica EBioMedicine) de que - As Estatinas - podiam ser utilizadas como possível tratamento na Forma Seca ou de Atrofia Geográfica da Degenerescência Macular Associada à Idade - a principal causa de cegueira no mundo desenvolvido.
"Verificámos que, a utilização de doses elevadas de Estatinas, podem eliminar o debris lipídico que pode conduzir a problemas de visão. Esperamos que este ensaio clínico preliminar seja a base de um tratamento eficaz para milhões de pacientes que sofrem de Degenerescência Macular Associada à Idade." (Revelação de um dos autores do estudo de então, Joan W. Miller, em comunicado de imprensa)
Os Investigadores suspeitavam há já algum tempo que poderia haver uma ligação entre a Degenerescência Maculada Associada à Idade Seca (ou atrofia geográfica) e a Aterosclerose.
Daí que tenham observado de que os pacientes afectados por esta forma de doença apresentavam, frequentemente, drusas (lesões de coloração amarelada localizadas sob a retina) ricas em lípidos na retina exterior - muito semelhante à acumulação de material lipídico presente nas paredes dos pacientes com Aterosclerose.
Neste estudo, os Investigadores da Escola de Medicina de Harvard, nos EUA, e da Universidade de Creta, na Grécia, prescreveram 80 mg de Atorvastatina a 23 pacientes com degenerescência macular associada à idade seca ou na forma de atrofia geográfica, marcada por depósitos lipídicos. Dos 23 indivíduos que se submeteram a este teste, 10 apresentaram uma eliminação dos depósitos lipídicos, assim como uma pequena melhoria na Acuidade Visual.
"Este é um medicamento muito acessível, aprovado pela FDA (Food and Drug Administration), com o qual temos uma enorme experiência. Existem milhões de indivíduos que o tomam para tratar níveis de colesterol elevados e doenças cardíacas; e com base nestes resultados, preliminares, acreditamos que estes fármacos possam combater a progressão desta doença e, possivelmente, restaurar mesmo a função em alguns pacientes com Degenerescência Macular Associada à Idade Seca." (Conclusão do investigador grego Demetrios Vavvas, um outro autor deste estudo).
Células-tronco na relevância da recuperação da acuidade visual nos pacientes de idade avançada, vulgo idosos, para quem esta doença atormenta na nebulosa dos dias que julgam noite, curvados perante a inevitabilidade de um negrume visual tão escuro e hermético quanto o vácuo da desesperança de um dia voltarem a ver...
Diagnósticos e Descobertas
Define-se o diagnóstico de Degenerescência Macular através de um exame oftalmológico que permite observar a Retina e a Área Macular.
A Realização de uma Angiografia - que permite observar a circulação da retina - coloca desde logo a degenerescência macular em evidência se registada e, que se pode apresentar em diversos estádios, das formas mais precoces da doença às mais avançadas, com um padrão que se definirá como de Atrofia ou Exsudação.
A Tomografia de Coerência Óptica vai permitir também avaliar as diferentes camadas da retina, possibilitando assim uma informação muito mais detalhada sobre as alterações presentes.
Registo de 2018: Um estudo da da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP), em São Paulo, no Brasil, em estimativa feliz de mais uma descoberta, veio confirmar a eficácia do auto-transplante de medula para degeneração macular.
Ou seja, a efectivação do auto-transplante de Células-tronco derivadas da medula óssea, realizado por meio do procedimento de injecção intra-ocular, no que viria a revelar uma significativa melhoria de visão, assim como uma maior estabilidade na fixação em pacientes com Degeneração Macular em Relação à Idade.
O Procedimento envolveu a participação de 10 pacientes com mais de 50 anos que apresentavam a Degeneração Macular Seca Avançada (ou degenerescência macular com atrofia geográfica). O material da medula de cada paciente foi então recolhido no próprio hospital das clínicas de Ribeirão Preto, por meio de punção do osso da bacia, procedimento considerado simples pelos especialistas.
De acordo com estes mesmos especialistas «A medula óssea aspirada é rica em células que se podem transformar noutras células, apresentando também grande potencial em libertar factores de crescimento que melhoram assim o ambiente da retina e resgatam ainda aquelas células doentes».
O Material Recolhido em Amostra foi de seguida processado e, as Células-tronco isoladas nos laboratórios do Hemocentro do Hospital das Clínicas da FMRP, onde foi posteriormente injectado uma quantidade de 0,1 ml no globo ocular (olho) que mantinha a pior visão. Após este rigoroso procedimento, os pacientes foram sempre sendo acompanhados trimestralmente até completar um ano desde o início do procedimento.
Nesse período, segundo relata a oftalmologista brasileira Carina Costa Cotrim do Serviço de Retina e Vítreo do HCFMRP, da USP: "Todos os pacientes passaram por procedimentos como medida da melhor acuidade visual corrigida, microperimetria, electrorretinografia, auto-fluorescência, angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica para avaliar a função visual; e também (em aditamento para uma melhor conclusão), as respostas que em questionários individuais fizeram para se poder avaliar a sua qualidade de vida."
Segundo Carina Cotrim, durante todo o acompanhamento dos pacientes, o tratamento mostrou-se seguro, sendo que o exame realizado de Angiofluoresceinografia não apresentou qualquer crescimento de vasos indesejados ou tumores na retina. Esclarece ainda: "Houve uma melhoria de visão na maioria dos pacientes tratados, assim como uma maior estabilidade na fixação. Os idosos com menor grau da doença, ou seja menor atrofia, apresentaram melhor evolução que aqueles que com maior atrofia."
Segundo a especialista, a explicação para esse facto está no possível resgate funcional das células que ainda não morreram, contudo não funcionam devido ao sofrimento. "Na avaliação da qualidade de vida, houve uma melhoria significativa com ênfase na melhoria da visão de cores e na saúde mental desses pacientes já registados aos 6 meses de acompanhamento."
Carina Cotrim recorda então que diversas Células-tronco estão sendo estudadas para as doenças oculares em todo o mundo. Células semelhantes às utilizadas no seu estudo também forma avaliadas pela investigadora Susanna Park, na Universidade da Califórnia, nos EUA, que mostram resultados igualmente animadores, por conseguinte, de algum efectivo sucesso.
Células ligadas à principal causa de cegueira nos idosos. Este o mais recente estudo - prontamente divulgado pela Universidade de Yale - que nos vem mostrar que, As Células da Glia (ou células de suporte), e as células da vasculatura encarregadas de fornecer sangue para a retina - bem como as células-cone (células que têm a capacidade de reconhecer as cores) - contribuem para a degeneração da mácula, na parte central da retina.
(Uma nova descoberta que a ScienceDaily nos reporta em 25 de Outubro de 2019 de uma publicação da revista Nature Communications desta mesma data em que expõe a publicação «O Atlas Transcriptómico de Célula Única da Retina Humana identifica os tipos de célula associados à Degeneração Macular Relacionada à Idade)
A DMRI e os estudos do Genoma
A Degenerescência Macular/Degeneração Macular Relacionada à Idade (ou associada à idade), é uma das principais causas de cegueira, sendo nestes últimos tempos a grande preocupação dos cientistas que procuram por sua vez tentar colmatar - ou talvez mais exactamente amortizar - a dor de quem sofre desta doença em quase opacidade total sobre a visão. Esta doença que leva à perda progressiva da visão central, afecta mais de 2 milhões de pessoas nos Estados Unidos. 150 milhões ao todo no resto do planeta.
Se os números são elevados, a inquietação uma constante, pois urge combater esta doença com todos os meios possíveis, reconhece-se. Estudos abrangentes (e recentes) do Genoma, identificaram agora quase três dezenas de genes que desempenham um papel crucial na doença, especificando com mais exactidão onde, nos olhos, é causado concretamente o dano - o que até aqui era desconhecido.
Investigadores da Universidade de Yale, do Broad Institute de Massachusetts - Institute of Technology, em Boston - e da Harvard University, relatam na edição de 25 de Outubro de 2019 da revista científica Nature Communications de que Células Gliais (células de suporte) e células de vasculatura encarregadas de fornecer sangue à retina - bem como as células-cone - contribuem para a degeneração da mácula, na parte central da retina.
"Este estudo ajuda a identificar vários tipos de células que podem ser investigadas de perto para desenvolverem novos tipos de terapêutica." (Afirmação do co-autor sénior Brian Hafler, professor assistente de Oftalmologia e Ciências Visuais e de Patologia, em Yale)
Segundo os especialistas, existe assim um número limitado de tratamentos eficazes a longo prazo disponíveis para as duas formas de Degeneração Macular/Degenerescência Macular.
A Forma Húmida é causada pelo crescimento de vasos sanguíneos anormais sob a mácula, que podem ser mitigados por injecções regulares no olho. Além dos suplementos vitamínicos oculares, não existe nenhum tratamento para a forma seca da doença, marcada por um acumular de depósitos amarelos chamados «drusen» (drusas) na mácula.
Embora os Tratamentos Actuais ofereçam presentemente alguns benefícios, com o tempo, há que acrescentar, pode haver uma perda progressiva e contínua da visão em ambas as formas da doença.
Reconhece-se todavia que embora os genes associados ao risco de desenvolver degeneração macular tenham sido identificados, a equipe de Yale/Harvard/MIT utilizou o novo sequenciamento de célula única para gerar o Primeiro Atlas abrangente da Retina Humana, empregando para isso tecnologia de análise de dados, para assim localizar esses seus efeitos nos específicos tipos de células associados à doença.
Por conclusão, há a registar de que embora tenham encontrado genes de risco associados aos cones - a chave do tipo celular para a visão central - os investigadores também encontraram uma associação com as Células Gliais e Vasculares, no que directamente vem fornecer assim possíveis alvos para Novas Terapias na melhoria e restauração da visão.
(Em espécie de Posfácio): Não sei quando o meu dia se tornará uma noite escura, ou quando a minha visão se me toldar de vez. Não sei. Mas sei que existem seres humanos que, afligidos pela dor do que padecem desta e de outras doenças semelhantes ou não, envidam todos os seus científicos conhecimentos e esforços para rastrear e tentar debelar tais doenças, tais humanas agonias.
Talvez que um dia a noite se faça dia, e tudo ilumine, seja num asséptico quarto de hospital seja num campo coberto de girassóis, papoilas e crisântemos, e tudo o mais num doce aroma perfumado de todas as cores, todas as esperanças de uma acuidade visual perfeita; ou pelo menos parcialmente recuperada ante todas as diligências feitas e executadas por toda esta gente da Ciência Médica.
Um dia haverá que a noite só será, quando as nossas pálpebras se cerrarem e o sono fluir, sendo que o dia chegará e a miríade de cor e sonho se fará, sem nuvens negras, sem distorção de imagem, sem a diminuição ou perca daquela sensibilidade que nos é tão natural quanto real, ao contraste e ao visual.
Não somos cegos, estamos apenas temporariamente cegos... até que a luz da descoberta nos acorde e nos anuncie que vamos nascer outra vez, em luz e em cor; em paz e amor! Para todo o sempre talvez...
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